2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，白化病、血友病、苯丙酮尿症等121种疾病列入其中。这是我国首次官方定义罕见病，这一创新之举也使我国成为世界上第一个在罕见病领域采用疾病目录管理方式的国家。
在我们身边有这样一个群体：他们反复去看病，却一直无法确定身体出了什么问题，好不容易诊断出疾病，却被告知无法治愈或暂无针对性治疗药物……
据世界卫生组织统计，患有极为少见疾病的群体人数占全球总人口的0.65‰—1‰。而他们患有的罕见病，由于疾病种类多、发病率极低、临床研究少、缺乏有效诊断和治疗手段，成为全人类共同面临的重大医学问题。
近年来，我国通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程支持，探索出破解罕见病防治难题的“中国模式”，为许多罕见病患者打开了希望之门。
让罕见病被“看见”
不久前，厦门大学附属第一医院心血管内科万晓群主任医师联合多学科专家，抽丝剥茧，终于为一名受病痛折磨多年的患者确诊其患有淀粉样变心肌病。这是一种罕见的心肌病，由机体器官和组织中异常沉积的淀粉样蛋白引起。
“这种罕见心肌病的一般表现和普通冠心病症状相似，很难被诊断出来，这位患者很幸运，确诊后得到了对症治疗，目前已经出院。”万晓群说，多数罕见病发病机制不清晰，涉及学科体系复杂，误诊率非常高，治疗时机常被延误导致预后不良，因此尽早对罕见病确诊对患者来说相当关键。
在万晓群看来，这次能在短时间内对罕见病做出诊断得益于2019年国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网。厦门大学附属第一医院与全国其他323家医院一同被纳入其中，成员医院之间可以对罕见病患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，通过病例、诊疗方案的共享，实现罕见病在全国各个地区早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
由于罕见病多由基因异常引起，因此在儿童及青少年阶段发病率较高。厦门大学附属第一医院儿科副主任医师许珊珊博士指出：“罕见病大多数隐藏在常见的儿科疾病背后，又因较少遇到，不少医生的诊断能力相对欠缺，使得部分罕见病很难在第一时间被诊断出来，患者长期辗转于各大医院，在诊断不明确的情况下接受着并不对症的治疗。”
“加入协作网之后，国家级和省级牵头医院为成员医院开展医务人员培训，重点就是提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。同时罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂等机制都极大方便了罕见病患者就近治疗取药。”许珊珊说。
重新界定罕见病
2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，白化病、血友病、苯丙酮尿症等121种疾病列入其中。这是我国首次官方定义罕见病，这一创新之举也使我国成为世界上第一个在罕见病领域采用疾病目录管理方式的国家。
在此指导之下，近年来，我国罕见病研究逐步深入、相关数据不断积累、临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力不断提升，罕见病在预防和诊疗两个方面都取得了长足进展。
尽管如此，我国罕见病的防控工作依然存在诸多困难和挑战，例如罕见病药物以及诊断仪器设备主要依赖进口，自主研发较少等。此外，有关罕见病的调研报告显示，罕见病具有区域性，其临床路径、诊断标准和指南都需要结合我国具体情况开展自主科技创新。
所幸的是，现在这些困难有望得到进一步解决。《中国罕见病定义研究报告2021》近日在上海发布，报告中对我国罕见病进行了重新界定。由此前“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万被列入罕见病”调整为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被列入罕见病”。全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授在解读报告时说，以前的定义是用数据方法将一大批患病率、发病率很少的疾病从普通常见病里剥离出来，具有阶段性积极意义；而此次更新定义，对罕见病确立了三个维度，覆盖了患者全生命周期，有助于更加精确地统计患病人群、满足绝大多数患者利益。
王琳表示，随着医学进步和社会对罕见病认知的不断提高，中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业未来需要更加规范化、制度化、法治化。
有专家认为，对罕见病重新界定后，也为孤儿药定义提供了参考，有助于促进我国罕见病药物研发，推动医药领域科技创新。
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