在“中国预防出生缺陷日”即将到来之际，9月7日~9月9日，由中国妇幼保健协会主办、拜耳公司支持的“2018年孕期营养与妇幼健康系列教育活动”在北京启动。该系列活动将通过对围受孕期营养及妇幼保健知识的宣教，以及对《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》的全面解读和分享，增加妇幼保健人员对神经管缺陷的认知，普及围受孕期营养及神经管缺陷预防最新知识，从而达到降低新生儿出生缺陷，提高妇女和儿童健康水平的目标。
会上，中国妇幼保健协会会长陈资全表示，实施“全面二孩”政策后，预计我国高龄孕产妇将明显增多，出生缺陷防控也面临更多挑战。然而，我国广大妇幼保健人员和公众对出生缺陷认知不足，因此除了做好出生缺陷预防性工作，即产前诊断和遗传咨询、定期产科检查外，医务人员还应对孕产妇围孕期进行全程营养干预，确保母婴健康。
出生缺陷防治形势严重据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70%是因出生缺陷所致。首都医科大学附属北京妇产医院副院长阴赪宏介绍，我国出生缺陷发生率约为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但由于人口基数大，仍是出生缺陷高发国家，每年新增病例约90万例，且大部分出生缺陷的原因仍处于迷雾当中。他表示，出生缺陷发病的原因很复杂，既有环境因素，也有遗传因素，还有环境和遗传的相互作用等因素，以及很多未知原因。
出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000~10000种，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。
神经管缺陷带来沉重经济负担
神经管缺陷（NTDs），又称神经管畸形，是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷，主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出常引起死胎、死产，少数虽可活产，但存活时间很短；脊柱裂和轻度脑膨出患儿虽可存活，但无法治愈，常导致终身残疾，表现为下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。脊柱裂患儿还易并发脑积水，患儿多过早夭折。因此，NTDs是重大公共卫生问题，给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担，消耗有限的社会医疗卫生资源。
据国家卫生健康委员会生育健康重点实验室教授任爱国介绍，正常情况下，人类的胚胎神经管在受孕后第21天（相当于末次月经后第35天）开始闭合，至第28天（相当于末次月经后第42天）完成闭合。如果在此期间母亲体内叶酸水平不足，胎儿神经管闭合就可能会出现障碍，从而导致NTDs。因而，在围孕期补充含叶酸的复合维生素对预防神经管缺陷具有重要意义。“孕早期是关键。”他说。
含叶酸多元营养素可预防出生缺陷
上世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年出生缺陷排名第一位降为2011年的第八位。鉴于叶酸带来的明显改变，《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》建议，无高危因素的妇女从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.4mg或0.8mg叶酸，直至妊娠满3个月；有神经管缺陷生育史的妇女或夫妻一方患神经管缺陷的妇女从可能怀孕或孕前至少１个月开始，每日增补4mg叶酸，直至妊娠满3个月。鉴于国内没有4mg而有5mg叶酸剂型，亦可每日增补5mg叶酸。研究表明，每日服用0.4mg叶酸，至少需要服用3个月红细胞叶酸浓度才能达到预防NTDs的有效水平。对叶酸营养相对较好的妇女，每日增补0.8mg叶酸需要增补1个月的时间，叶酸浓度才能达到有效预防NTDs的水平。临床研究已证实服用含0.8毫克叶酸的复合维生素可以显著降低神经管缺陷（NTD）在内的多种出生缺陷风险，比如降低先天性心脏病风险。
任爱国表示，妇女如有以下情况，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间：居住在北方，尤其北方农村；饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小；血液叶酸水平低；MTHFR677位点TT基因型；备孕时间短。“医生在建议增补叶酸的同时，应告知妇女多食用富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜和新鲜水果；同时，养成健康的生活方式，保持合理体重，采取综合措施，降低胎儿神经管缺陷的风险。”他说。
优化营养应贯穿整个生命周期
除了补充叶酸外，女性的全面营养也会降低出生缺陷率。为此，北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞表示，营养均衡有助于青春期女性和年轻女性达到好的健康状态，有利于未来孕产健康；营养失衡可面临双重营养负担，比如营养过剩会出现胎儿供能物质增加、妊娠期胰岛素抵抗、妊娠期肥胖症、巨大儿等问题，营养缺乏则会对子代出生前后及远期生长发育有不良影响，特别是多元营养素缺乏，由于临床表现缺少特异性，往往被人们所忽视。多项研究表明，在围孕期的各个阶段（备孕期、孕期、哺乳期），均需要充足且均衡的多元营养素，以确保孕妇和胎儿健康以及产后婴儿的生长发育。不仅如此，营养素还影响着女性整个生命周期，围孕期的营养会影响子代远期健康，对子代终生疾病风险有重要影响。
预防出生缺陷和营养干预，除了对专业医生进行培训之外，针对大众应该开展科普教育。北京大学附属北京医院妇产科主任王少为建议，在信息爆炸的今天，很多信息是不正确的，应该广泛开展科普宣传工作，将正确的理念传递给孕产妇，合理补充含叶酸的复合维生素、积极进行营养干预，保证儿童健康。（黄葳）
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备孕妇女膳食指南
备孕妇女膳食指南在一般人群膳食指南基础上特别补充以下3条关键推荐：
1、调整孕前体重至适宜水平。
2、常吃含铁丰富的食物，选用碘盐，孕前3个月开始补充叶酸。
3、禁烟酒，保持健康生活方式。
孕期妇女膳食指南
孕期妇女膳食指南应在一般人群指南的基础上补充以下5条内容：
1、补充叶酸，常吃含铁丰富的食物，选用碘盐。
2、孕吐严重者，可少量多餐，保证摄入含必要量碳水化合物的食物。
3、孕中晚期适量增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉的摄入。
4、适量身体活动，维持孕期适宜增重。
5、禁烟酒，愉快孕育新生命，积极准备母乳喂养。
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