今天是第八个全国残疾预防日，今年的主题是“预防疾病致残，共享健康生活”。出生缺陷是致残的重要原因之一，如何增强残疾预防意识，减少致残性疾病和伤害的发生？河南进行了积极探索和尝试。
乐乐妈妈 王女士：他这个膝盖挛缩的问题，我们在日常给他做锻炼的时候应该注意哪些?
河南省妇幼保健院儿童康复医院 中级治疗师 何龙源：主要现在还是让他股四头肌多发力，这样的话才能预防他的挛缩。
在河南省妇幼保健院康复医院，乐乐妈妈每天都要带他做康复治疗，今年五岁的乐乐患有脊髓性肌萎缩症，是一种先天性基因突变引起的运动系统退行性障碍，作为婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病之一，发病率约为1/6000~1/10000.
乐乐妈妈：发病的时候就躺那，腿伸缩都不会。很软，像一滩泥一样。现在能够这样挺直背坐。既是不幸的，也是不幸中的万幸，因为有药了。
河南省妇幼保健院儿童康复医院主治医师 王鑫：目前来主要是配合他那个药物治疗，减缓他这个运动功能的倒退，然后在一定程度上能够改善他这个运动发育的一个水平。
乐乐妈妈和医生说的药，就是诺西那生纳，原本70多万一支，目前已经纳入医保。
河南省妇幼保健院儿童康复医院副院长 牛国辉：经过咱医保局谈判之后，实际上就是到两万多块钱一支，然后他还有医保，医保之后他可能自费的话，也就是一万块钱左右，然后我们还有其他的一些相关的一些救助政策，他都有相应的一些补助在里面。
除了通过医保救助，及时救治、提升孩子的生活质量，河南还多措并举，积极预防和减少出生缺陷导致的新生儿残疾。2017年起，河南就把出生缺陷免费筛查纳入重点民生实事，借助于超声检查、基因检测等医学技术，对缺陷隐患早发现、早干预。
河南省妇幼保健院超声医学科主任 吴娟：因为咱这个时候NT就是11到11+6周 这个时间内，宝宝这个时候颈后有一个透明层的存在，我们能够筛查，比如说染色异常的风险是否增加，有没有结构畸形的风险是否增加。
河南省妇幼保健院妇幼保健项目管理办公室主任 陈社菊：提供生育全程基本医疗保健服务，有效预防常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的发生。
截至2023年底，河南已经开展免费产前超声筛查58.57万例、免费血清学产前筛查49.22万例，完成新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查66.89万例、听力筛查66.72万例。同时，不断加大对出生残疾孩子的救治力度，保障他们的后续治疗及康复。
河南省妇幼保健院儿童康复医院副院长 牛国辉：在国家层面上政策有支持，河南省残联针对我们这些所有需要康复的有障碍这些孩子的救助力度也是比较大，最终使大部分的孩子能够步入社会能够提高他整体的一个生活质量。
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